Investigación de cariotipo

Las pruebas de cariotipo son pruebas que se realizan, entre otras para determinar la causa del aborto espontáneo. Las anomalías en la estructura de los cromosomas de al menos uno de los padres pueden provocar la aparición de mutaciones en el cariotipo del feto, lo que perturba su desarrollo y también contribuye a la aparición de un aborto espontáneo. La prueba de cariotipo se realiza cuando ocurre un aborto espontáneo habitual o el embarazo termina en un mortinato. La prueba de cariotipo debe realizarse tanto en una mujer como en un hombre.

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1. ¿Qué es un cariotipo y para qué se realiza una prueba de cariotipo?

Un cariotipo es un conjunto de cromosomas en cada célula somática del cuerpo. Es característico de una determinada especie o género. En el conjunto completo de cromosomas distinguimos entre autosomas y cromosomas sexuales. Los autosomas son cromosomas que ocurren tanto en una mujer como en un hombre, 22 pares en una persona sana. Los cromosomas sexuales son el cromosoma X y el cromosoma Y. La hembra tiene 2 cromosomas X, mientras que el macho tiene uno de los cromosomas X e Y. anomalías cromosómicas. Pueden ser mutaciones en los cromosomas, por ejemplo, deleciones, inversiones o translocaciones, o cambios en el número de cromosomas, por ejemplo, trisomía.

Las aberraciones cromosómicas pueden afectar tanto a los cromosomas autosómicos como a los alosomas. Estos trastornos en el cariotipo conducen a la aparición de defectos genéticos, enfermedades genéticas y pueden contribuir a un aborto espontáneo. Sucede que, como resultado de la presencia de anomalías en la estructura de los cromosomas, existe una dificultad para quedar embarazada o para mantener un embarazo, es decir, abortos espontáneos habituales. Las pruebas de cariotipo, tanto en mujeres como en hombres, deben realizarse cuando se ha producido un aborto espontáneo, especialmente si el aborto espontáneo no ha ocurrido por primera vez.

2. Trastornos del cariotipo y aborto espontáneo

Se realiza una prueba citogenética cuando hay un aborto espontáneo. Si, además de un aborto espontáneo, hubo un embarazo de muerte fetal, la probabilidad de tener anomalías cromosómicas en alguno de los padres es muy alta. Hasta un 16%. Cuando una mujer experimenta abortos espontáneos habituales, es decir, tres o más abortos espontáneos, principalmente en el primer trimestre del embarazo, lo más probable es que sean el resultado de aberraciones cromosómicas. Ocurre alrededor del 2-4% de los casos.

Las anomalías cromosómicas más comunes que causan abortos espontáneos son una translocación equilibrada o de Robertson. Una translocación es una mutación genética, cuya esencia es mover una parte de un cromosoma a otro lugar dentro del mismo cromosoma o en uno diferente. Una translocación equilibrada es un tipo de translocación en la que no es la cantidad de material genético lo que cambia, sino su ubicación en el genoma. Si esta mutación ocurre en el padre, se produce una translocación desequilibrada (cambio en la cantidad de material genético) en el bebé, que puede provocar la muerte fetal y un aborto espontáneo. Una translocación de Robertson implica unir los brazos de cromosomas largos. La prueba de cariotipo detecta la ausencia de un cromosoma.

A menudo, la causa del fracaso para mantener el embarazo también es el mosaicismo, que se presenta principalmente en las mujeres. El mosaicismo es la aparición de dos líneas celulares diferentes en un ser humano, por ejemplo, 45, X / 46, XX. El cromosoma X que falta es el síndrome de Turner. El 50% de las mujeres con esta enfermedad genética abortan. Otras anomalías cromosómicas que pueden afectar la ocurrencia de abortos espontáneos son las inversiones o deleciones de cromosomas.

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