Disgenesia gonadal

La disgenesia gonadal es un tipo de defecto del sistema reproductivo. Aparece en el útero y hace que las gónadas, es decir, las glándulas sexuales (ovarios en mujeres, testículos en hombres) no se desarrollen. Con este tipo de defecto, las glándulas sexuales no funcionan y están compuestas principalmente de tejido conectivo. La disgenesia gonadal ocurre en el curso del síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter, así como en la disgenesia gonadal "pura".

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1. ¿Qué es la disgenesia gonadal?

La disgenesia gonadal es el subdesarrollo de las glándulas sexuales. Sin embargo, esta desventaja también está asociada con otros problemas. Debido a la falta de hormonas sexuales producidas por los ovarios o los testículos, las personas afectadas por este trastorno no tienen las llamadas características sexuales secundarias (por ejemplo, senos en las mujeres, vello facial en los hombres). La disgenesia también suele ser una esterilidad completa debido a la falta de funcionamiento de las glándulas sexuales.

Se hace una distinción entre disgenesia gonadal y disgenesia asimétrica. Entonces una de las gónadas tiene un defecto genético y la otra:

  • es aplásico (luego nos ocupamos de la disgenesia gonadal mixta),
  • está afectado por el cáncer,
  • ella no se ha desarrollado en absoluto.

2. Las causas de la disgenesia gonadal

Hay un llamado Disgenesia gonadal "pura" XX (disgenesia gonadal pura), una enfermedad autosómica que afecta tanto al sexo femenino como al masculino. No está asociado con ninguna otra enfermedad (ver más abajo), pero solo está asociado con una malformación gonadal. Entonces, la organización de los cromosomas es normal, pero se producen cambios genéticos locales. Causan subdesarrollo de las gónadas (y fallo de los ovarios o testículos) y, por tanto, la falta de maduración sexual y la mayoría de las características sexuales secundarias subdesarrolladas.

El síndrome de Klinefelter es una aberración cromosómica, lo que significa que el paciente tiene un cromosoma X adicional. Este defecto ocurre en los hombres. Además de la disgenesia gonadal y la infertilidad, las personas con síndrome de Klinefelter también presentan síntomas como:

  • ginecomastia,
  • azoospermia (falta de espermatozoides en los espermatozoides),
  • acristalamiento de los túbulos testiculares,
  • eunucoidismo (cuerpo femenino, testículos pequeños, sin vello facial y poco vello),
  • alto crecimiento,
  • extremidades largas,
  • el inicio de la maduración es normal, pero el proceso no se completa por completo,
  • algunos carecen de mutación de voz.

El síndrome de Turner (y sus variantes) es una de las causas de disgenesia gonadal (la mayoría de las personas con síndrome de Turner también padecen disgenesia gonadal). Es un grupo de defectos de nacimiento que solo afectan a las niñas. Estos defectos son causados ​​por una aberración cromosómica, es decir, la ausencia o ausencia parcial de un cromosoma X. Los rasgos característicos de las personas que padecen el síndrome de Turner son:

  • características femeninas sin educación (o con poca educación),
  • baja estatura,
  • pubertad retrasada,
  • amenorrea (en algunas pacientes con función ovárica parcialmente preservada, la menstruación comienza pero después de algunas paradas de sangrado)
  • disgenesia gonadal,
  • esterilidad.

En algunos casos, puede encontrar el síntoma característico del cuello colgajo. No se sabe qué causa el síndrome de Turner. No está relacionado con la edad de la madre.

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