Descuidamos a los niños con enfermedades raras

No tienen médicos que los atiendan, los diagnósticos erróneos son comunes para ellos y sus pruebas genéticas necesarias demoran hasta 6 años. Los niños con enfermedades raras en el sistema de salud polaco todavía están desatendidos. La escuela no facilita las cosas.

Vea la película: "#dziejesienazywo: ¿Qué son las enfermedades raras?"

La hija de Radosław Kobierski de Varsovia nació hace siete años. Ella fue la primera hija de una pareja joven que no se dio cuenta entonces de que sus vidas cambiarían tan drásticamente.

1. "Las enfermedades raras son comunes"

Inmediatamente después de su nacimiento, la niña fue ingresada en la Unidad de Cuidados Intensivos. Ella era hipóxica y débil. Los médicos también afirmaron que "se comporta de manera extraña y está flácida". Tono muscular bajo, juzgaron. Para empeorar las cosas, el bebé más tarde se infectó con bacterias hospitalarias.

Cuando se superaron las primeras dificultades, siguieron otras. - Durante los primeros meses de vida de su hija, se le hicieron varios diagnósticos erróneos, y cada uno fue cada vez más aterrador. Uno de los médicos nos dijo que deberíamos llevar a nuestra hija a los hospicios, porque de todos modos estará bien, dice Radosław Kobierski.

La certeza de que la niña padece el síndrome de Prader-Willi la obtuvieron sus padres solo 4 meses después de la sospecha. La enfermedad es extremadamente grave y multisintomática. Consiste en la pérdida del brazo largo del padre del cromosoma 15 y conduce al desarrollo del síndrome metabólico. Existe riesgo de diabetes, las personas enfermas suelen sufrir retraso mental, son de baja estatura y obesidad. La obesidad, además, es típica aquí, porque los pacientes sienten un hambre desenfrenada.

- La hija es nuestra primera hija. Hasta el día de hoy, recuerdo el miedo que nos acompañó cuando salimos del hospital y nos dejamos solos. La única recomendación que recibimos fue buscar información sobre otros niños que padecen esta enfermedad, dice Radosław Kobierski. Esto lo confirma August Dzięcioł, el padre de la pequeña Bianca, a quien le diagnosticaron la maldición de Ondine. Los médicos hicieron el diagnóstico solo cuatro meses después del nacimiento.

Cada vez hay más niños con enfermedades genéticas en Polonia. Esto es admitido por el prof. Małgorzata Syczewska, directora del Centro de Salud Infantil de Varsovia. - Los más frecuentes son los defectos cardíacos, gastrointestinales y urogenitales. Observemos también el caso en el que el niño tenía varios defectos al mismo tiempo, enfatiza el experto en una entrevista con WP parenting.pl.

Hay aproximadamente 3 millones de pacientes con enfermedades raras en el país. Solo 23 de estas afecciones se detectan mediante cribado. El resto del diagnóstico lleva, irónicamente, tiempo. Y esto no es lo que tienen los niños, porque hasta el 99 por ciento. los pacientes tienen una enfermedad terminal. Por lo tanto, aquí es fundamental una pronta rehabilitación o un diagnóstico preciso.

La realidad, sin embargo, es bastante diferente. - Sí, algunas enfermedades se detectan muy rápidamente, a veces, justo después del nacimiento, se utiliza la detección para la siguiente parte. Sin embargo, una gran cantidad de pacientes pequeños no son diagnosticados durante años. Los pacientes pequeños pueden esperar hasta 10 años para obtener un diagnóstico preciso.

- Esto se debe a la especificidad de la financiación de la investigación genética. Como resultado, las pruebas de neurofibromatosis pueden durar 6 años, señala Dorota Korycińska, presidenta de la asociación AlbaJulia, que ayuda a los niños con facomatosis. ¿Causa? El límite anual para tales estudios es limitado y son extremadamente costosos. Además, el gen que debe probarse es uno de los "más grandes". Como resultado, los especialistas lo estudian durante varios años.

2. Nos falta un plan

Sin embargo, estas no son las únicas dificultades a las que se enfrentan los padres de niños con enfermedades raras. - Al principio no sabíamos a quién acudir y ese es el mayor problema. No existe un plan único de tratamiento de enfermedades raras en Polonia, enfatiza Kobierski. - Tenemos la suerte de vivir en Varsovia, por lo que tenemos expertos en el lugar, pero sé que los padres viajan por toda Polonia en busca de especialistas.

Banks fue diagnosticado con la maldición de Ondine (archivo privado)

En el caso de enfermedades multisintomáticas, por ejemplo, los pacientes pequeños son tratados por un diabetólogo en Varsovia, por un endocrinólogo en Poznań, y un oftalmólogo, ortopedista o cardiólogo también está disponible en otras ciudades. El ritmo de vida de estos pacientes y sus padres comienza a ser marcado por otra visita a un especialista.

El informe "Enfermedades raras en Polonia: estado actual y perspectivas" muestra que aproximadamente el 70 por ciento. los padres de niños enfermos abandonan su vida profesional y se dedican al niño. La consecuencia natural de esto es el empobrecimiento de tales familias. Esta tendencia afecta aproximadamente al 80 por ciento. de ellos. Además, los niños pierden lecciones.

- Aquí, mi esposa dejó su trabajo. Ahora está intentando iniciar su propio negocio. No podemos permitirnos estar completamente sin dinero en caso de una situación aleatoria, enfatiza Kobierski.

Fotografía a niños que padecen enfermedades raras. [7 fotos]

Hay muchas enfermedades raras de las que no tenemos ni idea. 1 de cada 17 personas en todo el mundo las padece. -...

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En 2009, la Unión Europea recomendó que los Estados miembros desarrollaran planes para el tratamiento de enfermedades raras. En Polonia, las consultas sobre este tema se iniciaron en 2011, pero aún se vislumbra su final. Por ello, el Dr. Marek Karwacki del Instituto Materno Infantil con el apoyo de la comunidad de pacientes acometió el desarrollo del proyecto "Atención médica coordinada para pacientes con neurofibromatosis y RASopatías relacionadas".

- Se asume que cada paciente estará bajo el cuidado de un médico - un experto que lo dirigirá de manera planificada, integral, permanente, coordinada, por lo que con la cooperación de otros especialistas, la atención médica y los pacientes recibirán información integral. Todo sin costo adicional - dice Dorota Korycińska. El proyecto también asume, lo que es muy importante, la continuación del cuidado por parte del experto a lo largo de su vida. Actualmente, los enfermos, después de cumplir los 18 años, no tienen adónde ir, dice Dorota Korycińska.

El documento fue presentado al Ministerio de Salud en el otoño. En enero se celebró una reunión sobre este tema. - Ahora estamos esperando el movimiento del ministerio - enfatiza Korycińska.

- En este momento estamos en la etapa de elegir una escuela para nuestra hija. Nos gustaría uno en el que se nos proporcione el llamado un maestro en la sombra que comenzará a trabajar con su hija individualmente. Sin embargo, esto no es un asunto tan simple, resume Kobierski.

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