Las pruebas experimentales pueden detectar defectos genéticos desde la quinta semana de embarazo

Un método experimental que se basa en una prueba de detección estándar podría algún día ayudar a los médicos a detectar defectos de nacimiento mucho más rápido.

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1. Un método nuevo, más seguro y más rápido para diagnosticar defectos genéticos

Los científicos de la Universidad Estatal de Wayne han revelado los resultados de un estudio reciente sobre un método conocido como "Recuperación y aislamiento de trofoblasto del cuello uterino" (TRIC).

Usando una prueba de Papanicolaou, los investigadores recolectaron trofoblastos del cuello uterino de mujeres embarazadas, es decir, células involucradas en la formación de la placenta, y luego secuenciaron el ADN fetal. Luego compararon las muestras con las obtenidas de la madre, la placenta y el feto utilizando métodos tradicionales.

El nuevo método le permitirá encontrar defectos genéticos a partir de la quinta semana de embarazo (Shutterstock)

Las muestras se recolectaron en la semana 5 de embarazo, lo que es mucho más rápido que para otras ** pruebas de detección invasivas como la amniocentesis **, que solo se puede realizar después del final del primer trimestre, es decir, de las 14 a las 16 semanas.

Los hallazgos fueron publicados en la revista Science Translational Medicine.

"Usamos secuenciación de próxima generación, que nos permitió determinar con precisión la secuencia de nucleótidos comparándolas con un diseño estándar. TRIC se puede usar como una prueba no invasiva que es tan precisa como las pruebas invasivas que se realizan comúnmente, como la aminopuntura.

Además, el TRIC se puede realizar desde la quinta hasta la décima semana de embarazo, lo que es mucho antes que los métodos utilizados actualmente ", dice el autor del estudio, el Dr. Sascha Drewlo, profesor de obstetricia y ginecología en la Wayne State University.

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Además de detectar una sola mutación genética en el ADN fetal, también se pueden usar pruebas para el nivel de proteínas trofoblásticas seleccionadas para diagnosticar otras anomalías.

Estos incluyen la restricción del crecimiento intrauterino, que da como resultado un peso fetal inferior al normal, y la preeclampsia, que se presenta en el 5% de las mujeres. mujeres embarazadas.

"Las células utilizadas en el método TRIC son células placentarias que desempeñan un papel clave en el embarazo temprano. Su perfil de proteínas se prueba para determinar si habrá complicaciones graves durante el embarazo, como aborto espontáneo, fetal de tamaño insuficiente o preeclampsia", dice el investigación del coautor por el Dr. Randall Armant.

2. El futuro de TRIC

Sin embargo, hay un desafío más por delante del TRIC.

"Aún tenemos que determinar si los TRIC se pueden usar para diagnosticar un trastorno genético en el feto. Esto podría dar a los padres información sobre la probabilidad de que su descendencia tenga un trastorno genético. Recibirían esta información antes que con las pruebas actuales", dice Armant. .

Los investigadores señalan que encontrar una forma mejor y más rápida de buscar mutaciones de un solo gen sería de gran ayuda para la pediatría. Se estima que son la causa del 20 por ciento. muertes infantiles.

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