Un bebé con síndrome de Down

El síndrome de Down es una enfermedad genética causada por trisomía en el cromosoma 21, que, además de sus características dimórficas, se acompaña de diversos defectos de nacimiento y retraso mental. Los médicos pueden diagnosticar el síndrome de Down tan pronto como nace un bebé. Los recién nacidos con síndrome de Down presentan diferencias en la estructura y apariencia de la cara, cuello, pies y manos, y sobre todo tienen un tono muscular débil (hipotonía) en comparación con los recién nacidos sanos. Las sospechas del médico sobre la posibilidad de que un niño padezca síndrome de Down generalmente se verifican mediante pruebas cromosómicas. Aunque existe un catálogo de síntomas que se pueden utilizar para diagnosticar el síndrome de Down en los bebés, es importante recordar que cada bebé es diferente. No todos los niños pequeños que padecen mongol tienen todas las características de esta enfermedad. ¿Cómo es un bebé con síndrome de Down?

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1. Características de los niños con síndrome de Down

El síndrome de Down, o una trisomía en el cromosoma 21 (el tercer cromosoma adicional en el par 21), produce cambios fenotípicos que se manifiestan en la apariencia externa del niño. ¿Cuáles son las características del síndrome de Down en los bebés?

  1. Hipotensión: laxitud muscular, es decir, tensión muscular débil. Todos los músculos del cuerpo están débiles y pueden causar alteraciones en el desarrollo motor del niño, como dificultad para volcarse, sentarse, caminar o pararse. La hipotensión es incurable, pero la flexibilidad y la tensión muscular se pueden mejorar mediante fisioterapia.
  2. Forma de la nariz: el puente de la nariz de los bebés con síndrome de Down es más plano que el de los bebés sanos. Generalmente, la nariz y el tabique son más pequeños que en los niños sanos. La cara de un niño con síndrome de Down también puede ser más ancha que la de otros niños pequeños.
  3. Ojos: los ojos están ligeramente inclinados, por lo que el síndrome de Down también se conoce como "mongolismo". Los ojos rasgados dan un aspecto oriental al rostro de un niño enfermo. Además de la posición oblicua de la fisura del párpado, puede haber los llamados pliegues de párpados. Puede haber puntos brillantes en el iris del ojo, conocidos como Las manchas de Brushfield, o incluso un niño, pueden mostrar una variedad de iris en los dos globos oculares. Las manchas de Brushfield no afectan la agudeza visual de su niño pequeño, pero debe tener cuidado ya que un porcentaje significativo de bebés con síndrome de Down tienen problemas de visión.
  4. Dientes: por lo general, los dientes del bebé son más tardíos que los de los bebés sanos y los dientes pueden salir en un orden inusual. A veces, los dientes también pueden tener una forma ligeramente diferente, ser más pequeños o crecer fuera de lugar. Los mismos problemas surgen cuando un niño pierde los dientes de leche a los permanentes.
  5. La boca: la boca de los niños con síndrome de Down suele ser más pequeña y el paladar es poco profundo. Debido al bajo tono muscular de la lengua, la lengua puede sobresalir o parecer demasiado grande en comparación con la boca. Los bebés con síndrome de Down suelen caminar babeando por este motivo. La lengua está muy a menudo arrugada, es decir, hay muchos surcos profundos en su superficie dorsal.
  6. Orejas: las orejas también suelen ser más pequeñas y pueden curvarse en las puntas, y generalmente se ubican más abajo en la cabeza que en los bebés sanos. Los canales auditivos también son más pequeños, lo que puede contribuir al deterioro de la audición de un niño, por lo que un examen audiológico temprano es esencial.
  7. Postura corporal: los recién nacidos con síndrome de Down tienden a tener una estatura y un peso promedio, pero se desarrollan más lentamente que los bebés sanos. Alcanzan su altura máxima alrededor de los 15 años y suelen ser más bajos que las personas sanas promedio. Los adultos con síndrome de Down tienden a ser obesos.
  8. La forma de la cabeza: la cabeza de los niños con síndrome de Down es más pequeña (la llamada microcefalia), el occipucio - aplanado, el perfil de la cara - plano, cabeza corta. El cuello parece más corto y hay pliegues de piel sueltos en la parte posterior del cuello que desaparecen gradualmente a medida que el bebé crece. La fontanela grande y la fontanela pequeña suelen ser más grandes que en los bebés sanos y tardan más en endurecerse.
  9. Manos y pies: las manos son más pequeñas y los dedos más cortos. Además, el llamado surco de mono, y el quinto dedo se curva ligeramente hacia adentro. Los pies suelen tener un aspecto normal. Sin embargo, puede haber una brecha significativa entre el dedo gordo del pie y el otro, y hay un surco profundo en la suela.
  10. Piel y cabello: la piel puede ser clara, sensible a la irritación y tener manchas, y el cabello suele ser fino, fino y escaso.

No todas las características enumeradas anteriormente son comunes a todos los niños con síndrome de Down. Muy a menudo, a los recién nacidos se les diagnostica un tono muscular débil, orejas pequeñas y ojos oblicuos. Por lo general, la sospecha del mongolismo requiere una investigación especializada adicional.

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