Síndrome de Patau

El síndrome de Patau, o trisomía en el cromosoma 13, es la trisomía menos común. El síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) y el síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18) son mucho más comunes. Una copia adicional del cromosoma 13 en niños con síndrome de Patau provoca graves defectos neurológicos y problemas cardíacos que pueden poner en peligro la vida del recién nacido. Se desconoce su frecuencia, pero hay muchos indicios de que afecta con mayor frecuencia a las niñas. Los fetos masculinos generalmente no viven hasta el nacimiento.

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1. Síntomas y diagnóstico del síndrome de Patau

El síndrome de Patau, como el síndrome de Down, afecta principalmente a los hijos de mujeres que quedan embarazadas tarde. Los recién nacidos con síndrome de Patau tienen un aspecto similar. Las características son dedos de las manos o de los pies adicionales, pies deformados, cabeza pequeña, ojos pequeños, nariz deformada o ausente, labio leporino o paladar hendido. En el 80 por ciento los niños tienen defectos cardíacos congénitos. Los defectos renales también son comunes. Además, los recién nacidos con síndrome de Patau pueden sufrir trastornos mentales profundos y falta de división del cerebro en el útero.

En el caso de la trisomía del cromosoma 13, se debe tener en cuenta la probabilidad de complicaciones. Las complicaciones en los recién nacidos aparecen casi inmediatamente después del nacimiento. Estos son: dificultad para respirar, sordera, dificultades para alimentarse, insuficiencia cardíaca, convulsiones y problemas de visión.

Los síntomas del síndrome de Patau son claramente visibles en el momento en que nace el bebé. Sin embargo, a veces se confunde con el síndrome de Edwards y se deben realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Las pruebas de imagen son muy útiles. La tomografía computarizada o la resonancia magnética le permiten encontrar posibles defectos congénitos del corazón, el cerebro y los riñones. También se debe realizar un examen de ultrasonido del corazón (ecocardiograma), ya que la frecuencia de defectos cardíacos congénitos en niños con síndrome de Patau es alta.

2. Tratamiento del síndrome de Patau

El tratamiento de los bebés afectados por el síndrome de Patau se centra en los problemas físicos específicos con los que nace el recién nacido. Muchos bebés solo sobreviven unos días o semanas debido a problemas neurológicos graves o defectos cardíacos complejos. A veces se requiere una cirugía de labio leporino o paladar hendido. La fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia son de gran importancia. Gracias a la ayuda profesional, los niños con síndrome de Patau pueden alcanzar su máximo potencial de desarrollo. Los padres de niños con síndrome de Patau pueden someterse a pruebas genéticas para evaluar el posible riesgo de que el síndrome se desarrolle en el próximo hijo.

El síndrome de Patau es relativamente desconocido, lo que no cambia el hecho de que está asociado con graves amenazas para la salud y la vida de un niño. Más del 80 por ciento los niños con este síndrome mueren en el primer año de vida. Desafortunadamente, no hay forma de prevenir el síndrome de Patau. Solo se sabe que el riesgo de trisomía del cromosoma 13 es menor en los hijos de mujeres jóvenes. Esto debe tenerse en cuenta al planificar un niño.

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